Na czym polega badanie WES?

Badanie WES jest innowacyjnym badaniem genetycznym, gdzie wykorzystywana jest technologia sekwencjonowania nowej generacji NGS. Samo badanie WES polega na dogłębnej analizie genetycznej, która umożliwia rozczytanie eksomu pacjenta na podstawie jednej próbki krwi lub wymazu z policzka. W tym badaniu analizowany jest każdy gen, dzięki czemu przeprowadzany test może wykryć wszelkie nieprawidłowości, nawet te najbardziej rzadkie.

Badanie WES – czym różni się Standard od Premium?

Laboratoria medyczne oferują dwie wersje badania WES – wersję standard oraz wersję premium. Czym różnią się te badania od siebie? Otóż badanie WES premium to najczęściej wykonywane badanie w naszym kraju. Każde z tych badań poprzedzone jest konsultacją genetyczną. Natomiast badanie WES standard analizuje eksony (sekwencje kodujące geny). W pobranym materiale wyszukiwane są wszelkie zmiany, które mogą być niebezpieczne i jednocześnie mogą być przyczyną objawów, które odczuwa pacjent.

Co daje badanie WES?

Wielu pacjentów w dalszym ciągu nie wie do końca do czego służy badanie WES. Otóż badanie WES to swojego rodzaju standard w leczeniu chorób genetycznych dzieci i dorosłych. Jest to najszersze i najbardziej dokładne badanie genetyczne, dzięki któremu mona przeanalizować za jednym razem cały egzom człowieka, który składa się z około 23 000 genów.

Badanie WES dla dzieci czy dla dorosłych?

Badanie WES jest przeznaczone zarówno dla dzieci jak i dla dorosłych, u których występują niepokojące objawy i problemy zdrowotne. Badanie to warto wykonać, gdy zaobserwowano u pacjenta: niepełnosprawność intelektualną, zaburzenia autystyczne, padaczkę, dysmorfię twarzy, choroby układu kostnego, częste infekcje, zaniki mięśni (dystrofia mięśniowa), objawy ze strony układu pokarmowego oraz objawy, które mogą sugerować chorobę metaboliczną. Na samym końcu chcielibyśmy dodać, że badanie to gwarantuje oszczędność czasu i pieniędzy, które trzeba by było przeznaczyć na wykonanie specjalistycznych badań diagnostycznych, które niewątpliwie nie należą do najtańszych.